BETHESDA, Maryland, 18 de mayo de 2020 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ — Aproximadamente del 3 al 5 % de los niños con una tía o un tío con trastorno del espectro autista (TEA) también se puede esperar que tengan TEA, en comparación con aproximadamente el 1,5 % de los niños en la población general, según un estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Los investigadores también concluyeron que un niño cuya madre tiene un hermano con TEA no tiene muchas más probabilidades de verse afectado, en comparación con un niño cuyo padre tiene un hermano con TEA. Las conclusiones ponen en duda el efecto protector femenino, una teoría que indica que las mujeres tienen un índice más bajo de TEA que los hombres porque tienen una mayor tolerancia a los factores de riesgo de TEA.

Los resultados, derivados de registros de casi 850 000 niños suecos y sus familias, aparecen en Biological Psychiatry. El estudio fue realizado por John N. Constantino, M.D., de la Universidad de Washington en St. Louis, y sus colegas en los Estados Unidos y Suecia.

«Los resultados ofrecen información nueva e importante para asesorar a las personas que tienen un hermano con TEA», indicó Alice Kau, Ph.D., de la División de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH, que financió el estudio. «Las conclusiones también sugieren que la mayor prevalencia de TEA en hombres probablemente no se deba a un efecto protector femenino».

El Instituto Nacional de Salud Mental proporcionó fondos adicionales de los NIH.

El TEA es un trastorno complejo neurológico y del desarrollo que comienza en los primeros años de vida y afecta la forma en que una persona actúa, aprende e interactúa con otras personas. Estudios previos han concluido que aproximadamente 3 veces más hombres que mujeres tienen TEA. Se desconocen las razones de la diferencia.

Una posible explicación es que las mujeres tienen una resistencia incorporada a los factores genéticos que conducen al autismo. Con tal efecto protector femenino, la teoría sostiene que muchas mujeres podrían tener esos factores de riesgo y no verse afectadas, sin embargo, podrían transmitirlos a sus hijos, que carecen del efecto protector, los cuales pueden desarrollar el TEA.

En el estudio actual, los investigadores analizaron datos de registros nacionales suecos de nacimientos y relaciones familiares. Los niños nacieron entre 2003 y 2012. Aproximadamente 13 000 niños fueron diagnosticados con TEA, aproximadamente el 1,5 % del total. Los hijos de madres con uno o más hermanos con TEA eran tres veces más propensos a tener TEA que los niños de la población general. Los hijos de padres con uno o más hermanos con TEA tenían el doble de probabilidades de padecer TEA que los niños de la población general, un índice que no difería significativamente de la de los niños cuyas madres tenían un hermano con TEA. Según los autores del estudio, los resultados proporcionan la primera estimación del riesgo de TEA en toda la población para los hijos de padres que tienen un hermano con TEA.

Esta conclusión desafía la existencia de un efecto protector femenino, explicó el Dr. Constantino, porque si tal efecto existiera, se podría esperar que los hijos de madres con un hermano con TEA tuvieran un riesgo hasta 30 % mayor de TEA. Del mismo modo, los investigadores no encontraron un aumento estadísticamente significativo en el riesgo de TEA para los niños cuyos tíos tienen TEA, en comparación con los niños cuyas tías tienen la enfermedad.

Referencia
Bai, D et al. Inherited risk for autism through maternal and paternal lineage. Biological Psychiatry. 2020.

Acerca del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver: el NICHD lidera la investigación y la capacitación para comprender el desarrollo humano, mejorar la salud reproductiva, mejorar la vida de niños y adolescentes, y optimizar las habilidades para todos. Para obtener más información, visite https://www.nichd.nih.gov.

Acerca de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de los EE. UU., incluye 27 institutos y centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE. UU. NIH es la principal agencia federal que realiza y apoya investigaciones médicas básicas, clínicas y traslacionales, y que investiga las causas, los tratamientos y las curas para enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite https://www.nih.gov. 

FUENTE Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development; National Institutes of Health (NIH)

BETHESDA, Maryland, May 18, 2020 /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ — Roughly 3 to 5% of children with an aunt or uncle with autism spectrum disorder (ASD) can also be expected to have ASD, compared to about 1.5% of children in the general population, according to a study funded by the National Institutes of Health. Researchers also found that a child whose mother has a sibling with ASD is not significantly more likely to be affected by ASD, compared to a child whose father has a sibling with ASD. The findings call into question the female protective effect, a theory that females have a lower rate of ASD than males because they have greater tolerance of ASD risk factors.

The results, derived from records of nearly 850,000 Swedish children and their families, appear in Biological Psychiatry. The study was conducted by John N. Constantino, M.D., at Washington University in St. Louis, and colleagues in the United States and Sweden.

«The results offer important new information for counseling people who have a sibling with ASD,» said Alice Kau, Ph.D., of the Intellectual and Developmental Disabilities Branch of NIH’s Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), which funded the study. «The findings also suggest that the greater prevalence of ASD in males is likely not due to a female protective effect.»

Additional NIH funding was provided by the National Institute of Mental Health.

ASD is a complex neurological and developmental disorder that begins early in life and affects how a person interacts with others, communicates, and learns. Previous studies have found that roughly 3 times more males than females have ASD. Reasons for the difference are unknown.

One possible explanation is that females have a built-in resistance to the genetic factors leading to autism. With such a female protective effect, the theory holds that many women could carry such risk factors and be unaffected, but could transmit them to their sons, who lack the protective effect and may develop ASD.

In the current study, researchers analyzed data from Swedish national registers of births and family relationships. The children were born from 2003 to 2012. Roughly 13,000 children were diagnosed with ASD, about 1.5% of the total. Offspring of mothers with one or more siblings with ASD were about three times more likely than children in the general population to have ASD. Children of fathers with one or more siblings with ASD were twice as likely as children in the general population to have ASD, a rate that did not differ significantly than that of children whose mothers have a sibling with ASD. According to the study authors, the results provide the first population-wide estimate of ASD risk to children of parents who have a sibling with ASD.

This finding challenges the existence of a female protective effect, Dr. Constantino explained, because if such an effect existed, the children of mothers with a sibling with ASD could be expected to have up to a 30% higher risk of ASD. Similarly, the researchers found no statistically significant increase in ASD risk for children whose uncles have ASD, compared to children whose aunts have the condition.

Reference
Bai, D et al. Inherited risk for autism through maternal and paternal lineage. Biological Psychiatry. 2020.

About the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD): NICHD leads research and training to understand human development, improve reproductive health, enhance the lives of children and adolescents, and optimize abilities for all. For more information, visit https://www.nichd.nih.gov.

About the National Institutes of Health (NIH): NIH, the nation’s medical research agency, includes 27 Institutes and Centers and is a component of the U.S. Department of Health and Human Services. NIH is the primary federal agency conducting and supporting basic, clinical, and translational medical research, and is investigating the causes, treatments, and cures for both common and rare diseases. For more information about NIH and its programs, visit https://www.nih.gov.  

SOURCE Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development; National Institutes of Health (NIH)